quinta-feira, 31 de maio de 2012

Divulgação da NF


A última entrevista sobre a Neurofibromatose é com o Dr. Mauro Geller, professor titular da Disciplina de Microbiologia e Imunologia das Faculdades de Medicina, Odontologia e Enfermagem da FESO, Rio de Janeiro; membro do Comitê Diretor da "Internatoional Neurofibromatosis Foundation". U.S.A. e Co-Fundador do CNNF (Centro Nacional de Neurofibromatose), Rio de Janeiro.

O Dr. Geller é referência para todos/as que estudam a NF. A sua dedicação na divulgação da doença e no fomento a pesquisa são reconhecidos por toda a comunidade. A forma como realiza o seu trabalho e atenção que despensa a quem o procura, seguramente, fazem com que a relação entre médico e paciente tenha outra dimensão. Agradecemos o incentivo e cuidado que sempre demonstra nas ações da AMAVI.

1. Quando pensamos em atendimento de excelência em NF, quais são os primeiros países que devemos olhar?
Atualmente muitos países possuem estrutura que permite orientar e utilizar do arsenal disponível para tratar as manifestações da NF. Entretanto na área de pesquisa terapêutica os EUA estão na dianteira com novos medicamentos sendo desenvolvidos para tanto a NF1 como NF2.

2. Qual a principal diferença entre esses países e o Brasil? e o que devemos fazer para corrigir o nosso rumo?
O Brasil está bem representado no que tange ao diagnóstico clínico com diversos centros já trabalhando em São Paulo, Minas Gerais, São José do Rio Preto, Ribeirão Preto, Curitiba, Niterói e Rio de Janeiro.
Necessitamos de mais recursos para a área de pesquisa básica e clínica. Entretanto estas existem, são de qualidade internacional, mas ainda a desejar quanto ao numero de pesquisas comparadas aos do Exterior.

3. Sabemos que apesar dos sintomas da NF1 serem clínicos, porque há tanta confusão em diagnosticá-la?
Os sinais e sintomas que compõem a síndrome da NF são na maioria claros mas  se pronunciam em diferentes fases da vida do paciente. Muitos casos também podem apresentar–se com poucos sinais. Entretanto o diagnóstico na fase da adolescência e fase adulta é na maioria dos casos realizado sem dificuldades.
No caso de pacientes que necessitem de diagnóstico diferencial  ou para realização de fertilização assistida existem os exames laboratoriais com precisão elevada. Esperamos em breve ter a disposição no Brasil estes exames que hoje podem ser realizados por laboratórios Brasileiros que enviam as amostras para o exterior.

4. O Sr. acredita que a formação médica, principalmente no Brasil,contribui para que essa confusão se acentue?
Quanto mais as redes de conhecimento se expandir, maiores as chances de acertos nos diagnósticos. Como a medicina não é uma ciência exata  alterações genéticas cursam com sinais semelhantes, em alguns casos existem dúvidas.
O que sugiro é que haja mais ênfase na realização de eventos científicos, jornadas, simpósios, e congressos.
É importante lembrar que a NF é uma das mais comuns desordens genéticas na Neurologia.

5. Frequentemente surgem informações que existem vários tipos de NF,podendo chegar em até sete. Qual a origem dessas informações e, afinal, quais são os tipos de NF?
 Esta é uma classificação em desuso.
A atual define três tipos: NF1, NF2 e Schwanomatose

6. As regiões sudeste e sul possuem os hospitais de referência e associações de excelência em NF. Considerando que, mesmo nessas regiões, há a dificuldade no diagnóstico e tratamento, podemos concluir que pessoas das demais regiões são subdiagnosticadas e tratadas como pacientes de outras doenças?
Acredito que o subdiagnóstico existe em todas as regiões. Temos incentivado para a realização de um estudo epidemiológico amplo no Brasil. Como os dados de prevalência são diferentes em varias países, (exemplo seria o estudo de 1994 que em avaliação de um ano entre jovens  em Israel, constatou-se uma prevalência de  1 para cerca de 950 indivíduos). Estes dados variam de acordo com a faixa etária estudada e dos recursos da população a rede publica e privada de assistência.

7. A NF é decorrente de uma situação genética. Como andam as pesquisas para o seu tratamento em todo o mundo? Haverá a cura?
 Muitas pesquisas estão em desenvolvimento. 
Hoje temos potencias tratamentos para a NF2. Temos diversos medicamentos em estudo nas fases clínicas preliminares para o  tratamento de neurofibroma plexiforme e novas técnicas de abordagem cirúrgica e a laser para a remoção de neurofibromas cutâneos.
Neste sentido caminha-se para tratamentos mais eficazes e  a geneterapia  no futuro trará frutos dos mais auspiciosos.

8. O Sr. foi um dos fundadores do Centro Nacional de Neurofibromatose -CNNF - no Rio de Janeiro. Porque fundar uma associação?
Partimos de uma idéia de estudo científico com estudantes de medicina , por sinal todos envolvidos neste estes projetos são hoje expoentes da pesquisa na área: Drs. Aguinaldo Bonalumi Filho, Fabio P Nunes, Fabrício Franca que  se seguiu com Dr Luiz Guilherme Darrigo, Kalynka Higino, Marcelo Coutinho, e mais recentemente Joao Gabriel Daher.
Na ocasião vislumbramos uma oportunidade de ampliação da pesquisa para o atendimento clínico e conscientização da importância clinica e com o entusiasmo  da Prof. Elane Frossard, Dr David Azulay, Dr. Gerson Carakushansky, Prof. Marcia Ribeiro e Dra. Karin Gonçalves, conseguiu-se estabelecer o centro e ampliá-lo, e vale lembrar e destacar que  tudo vem ocorrendo com trabalho voluntário .

9. Qual a mensagem que o Sr. transmite para os profissionais de saúde que suspeitam ou convivem com algum paciente de Neurofibromatose?
 Perseverança e otimismo. Muito pode ser feito e sempre melhor.
Aos pacientes manter o otimismo com a vida  e a esperança com um futuro que seguramente será melhor. Devemos lembrar os passos largos que já foram percorridos da década de 90 quando foram identificados os genes envolvidos e as proteínas que permitiram em menos de uma década depois desenvolver medicamentos para as pesquisas clínicas.

10. Quais são suas palavras para os pais e mães que possuem seu filho/a como paciente de NF? e para o paciente?
Todos nós possuímos alterações que dão maior susceptibilidade mas também resistências.
Muito pode ser feito e com paciência mas com  muita tenacidade a trabalho  será alcançado e assim  superar as dificuldades e  contribuir para melhor inserção social e acadêmica dos indivíduos afetados.
A palavra mais importante é a de manter a esperança com muito otimismo, pois diversos desafios já foram ultrapassados  e muitos outros o serão.

sábado, 26 de maio de 2012

Pacientes de ELA e o direito a vida

Por Antonio Jorge de Melo


Estamos nos aproximando do dia 21/06, data em que se comemora o Dia Mundial de Luta contra ELA. Pacientes de ELA, familiares e cuidadores, alem de entidades representativas e alguns parlamentares em Brasília já estão se mobilizando para que esse dia seja um dia de luta e de revindicações, mas que também seja um dia para que nós pacientes, familiares e cuidadores possamos ter um renovar da esperança e da alegria por dias melhores para todos nós, principalmente no que se refere a oportunidades de acesso a tratamentos experimentais e uso compassivo de novas drogas para o tratamento da ELA, pois temos pressa, e não temos tempo a perder. A luta pela vida é aqui e agora.   

No dia 18/04 último a Carta Capital publicou uma interessante matéria sobre a produção e uso de CT no Brasil para serem utilizada em alguns tipos de doenças através do SUS. Vejam a matéria no link:


A matéria se reporta ao fato do Brasil ter disponível cerca de R$15 milhões através do Ministério da Saúde para produzir CT em larga escala. A matéria também fala que estão em construção cerca de oito centros de terapia celular em cinco estados brasileiros, alem dos que já se encontram aptos para produzi-las em escala comercial.

Veja que a ELA está de fora desse projeto, uma vez que não se faz na matéria qualquer citação sobre uso de CT em doenças do neurônio motor (ELA, ELP, PPB, etc). Dentre as doenças neurológicas, apenas a Esclerose Múltipla é citada.  Precisamos entrar nessa briga e discutir a viabilidade de sermos incluídos nesse projeto como beneficiários de novas propostas terapêuticas com CT. E de que maneira? Penso que através da Frente Parlamentar das Doenças Raras, que hoje representa a nossa voz e os nossos ouvidos no Congresso Nacional, que poderá elaborar e encaminhar petições e PL´s para que nossos anseios e necessidades urgentes cheguem até os órgãos competentes e decisórios, e assim possamos ter acesso a novas terapias medicamentosas que começam a despontar no mundo, ainda que em fase experimental, mas que para nós representa a única esperança.

Outra questão que vale a pena destacar nessa matéria da Carta Capital é que, apesar do autor do artigo não fazer qualquer menção disso, eles muito provavelmente estão se referindo a CT adultas, porque é de conhecimento público que ainda não existem estudos com CT embrionárias em humanos, só em modelos animais, ou seja, em estudos pré-clínicos, conforme os que são feitos no CEGH em São Paulo e coordenados pela Geneticista Mayana Zatz.

 O Brasil também produz linhagens de CT embrionárias em larga escala na USP para a realização dos estudos pre-clinicos. Quem coordena isso é a Pesquisadora Lygia da Veiga Pereira, com o patrocínio da Fapesp. Veja matéria sobre o assunto nos links:



Um outro tema que merece ser incerido nessa discussão, é a Portaria 81 do MS, que fala sobre a criação do Ambulatório de Genética no SUS, assunto de extrema importância para pacientes de ELA. Veja matéria no link:


Não é difícil concluir que há uma longa jornada a ser feita pelos pacientes de ELA, seus familiares, cuidadores e simpatizantes da causa, e há muito que se discutir sobre a delicada questão que envolve os pacientes acometidos das DNM´s e as opções de tratamentos que em breve poderão ser disponibilizadas para esses pacientes, que definitivamente não tem tempo a perder, e que só querem ter assegurado o seu direito a vida e a felicidade de viver.  


quinta-feira, 17 de maio de 2012

Entrevista com o Dr. Luiz - AMANF

Em continuidade a divulgação da Neurofibromatose no mês de maio, essa semana dispomos a entrevista do Dr. Luiz Oswaldo Carneiro Rodrigues, coordenador clínico do Centro de Referência em Neurofibromatose no Hospital das Clínicas da UFMG, professor titular aposentado e membro titular da acadamia mineira de medicina.
Além de sua dedicação na área da medicia o Dr. Luiz, também dedica o seu tempo a ilustração e foi o responsável pela elaboração da Cartilha As Manchinhas da Mariana. No seu trabalho de ilustração é conhecido como LOR.


AMAVI(A)  -  Dr. Luiz, o Sr. faz parte da Associação Mineira de Neurofibromatose. Por que o Sr. achou importante fundar uma associação?
Dr. Luiz(L):  Faço parte como associado desde 2002, mas não sou um dos fundadores. Devemos esta boa iniciativa à Sra. Mônica Bello, mãe de um portador de NF1, quem, por sua vez, foi motivada pelo pioneiro em neurofibromatoses no Brasil, o Dr. Mauro Geller.

A: Qual a importância do envolvimento dos pais de pacientes em uma associação?
L: A participação dos pais nas associações geralmente demonstra seu envolvimento afetivo com o problema dos filhos. Além disso, geralmente os pacientes já possuem a sua carga de dificuldades, a qual muitas vezes os impede de tomar iniciativas em benefício do coletivo. No entanto, nem sempre a participação é fácil para os pais: alguns sofrem muito e não conseguem dar prosseguimento.

A: E o trabalho voluntário, como pode ajudar um associação de pacientes?
L: Na verdade, todo o trabalho com o qual podemos contar até o momento é aquele realizado de forma voluntária. Talvez sejamos capazes um dia de construir uma associação com a capacidade financeira do Children's Tumor Foundation, a qual possui funcionários contratados.

A: Qual a importância da mobilização social?
L: Creio que podemos vir a assegurar os direitos humanos para as pessoas que possuem necessidades especiais, como os portadores de neurofibromatoses.

A: Como é o atendimento ao paciente de neurofibromatose?
L: O atendimento deve ser multidisciplinar. O diagnóstico médico é feito basicamente por exames clínicos e o acompanhamento pode necessitar de intervenções cirúrgicas para o controle de achados e complicações. Ainda não temos tratamentos específicos para as neurofibromatoses, mas há estudos sobre isto nos campos da medicina, fonoaudiologia, psicologia e nutrição.

A: Quem sofre mais, o paciente ou a família (pais, irmãos ou avós)?
L: Parece-me muito difícil comparar sofrimentos entre pessoas, especialmente quando elas estão em papéis muito distintos. Todas as dores humanas são semelhantes num aspecto: elas são individuais.

A: Sabemos que o paciente de NF possui percepções diferentes quanto a deficiência. Em concurso público, por exemplo, cada órgão federal possui direcionamento distinto. Afinal, o paciente de Neurofibromatose pode ser considerado como portador de necessidades especiais?
L: Vamos imaginar, por exemplo, uma pessoa com NF1 com gravidade mínima: ela apresentará certamente alterações do processamento auditivo (que leva a dificuldades de aprendizado e sociais), manchas café com leite e neurofibromas (que são estigmatizantes, gerando discriminação social) e têm a chance de transmitir a doença para 50% dos filhos (em níveis imprevisíveis de gravidade). Esta pessoa certamente apresenta necessidades especiais para poder enfrentar a vida em condições equivalentes às demais sadias. Se lembrarmos agora dos casos mais graves de NF1, dos casos de NF2 e das dores intensas da Schwannomatose, podemos compreender porque todos os portadores de NF são portadores de necessidades especiais.

A: Conte um pouco sobre a cartilha As Manchinhas da Mariana e quando será sua segunda edição?
L: A cartilha foi concebida para facilitar a comunicação entre os profissionais da saúde e os familiares e pacientes com NF1. Ela foi ilustrada para agradar as crianças e melhorar a representação social da doença para elas. Pensamos que ela pode ser reproduzida quantas vezes forem necessárias até que necessitem de alguma correção ou acréscimo, o que pediria uma segunda edição. Novas publicações ilustradas estão nos nossos planos, respeitando a incidência dos problemas, sendo a primeira delas sobre as dificuldades de aprendizado na NF1, a qual acomete a maioria dos pacientes.

A: Há algum projeto para articular uma política ao paciente de NF em algum de nossos estados?
L: Em Minas Gerais, tramita na Assembleia Legislativa um projeto da autoria do Deputado Antônio Carlos Arantes que propõe a extensão dos benefícios dos portadores de necessidades especiais aos portadores de NF. Creio que é uma iniciativa interessante e que conta com o apoio de nosso Centro de Referência e da AMANF.

A: O que o Sr. pode dizer aos pais e as pessoas que suspeitam da Neurofibromatose?
L: Imaginando que tenha me perguntado sobre a suspeita de diagnóstico de NF, creio que a melhor opção é procurar um dos centros de referência em atividade no Brasil: Rio de Janeiro (grupo sob a liderança do Dr. Mauro Geller e Dra. Karen Cunha), Minas Gerais (CRNF HC UFMG, onde trabalho com Dr. Nilton Alves de Rezende), São José do Rio Preto (grupo sob a liderança da Dra. Eny Bortollo), Campinas (Dr. Guilherme Darrigo Junior que trabalha na USP de Ribeirão Preto).

terça-feira, 15 de maio de 2012

MAIO É O MÊS DA NEUROFIBROMATOSE

Maio é o mês da Neurofibromatose e a Children’s Thumor Foudation, - www.ctf.org, USA, possui várias ideias e mecanismos para divulgar a doença em todo o mundo.
-    Divulgue e incentive as pessoas de sua rede social a utilizar o broche “END NF”;
-     Use azul ou verde no dia 17 de maio, o dia mundial da NF;
-     Utilize a pulseira do End NF durante todo o mês. A pulseira pode ser solicitada pelo email  rperez@ctf.org
-     Divulgue o flyer “Sobre a NF” no seu local de trabalho, escola, universidade e redes sociais;
-     Utilize fitas verdes e azuis nas antenas dos carros, bicicletas, janelas das casas ou quintais;
-     Divirta-se!! Use uma meia azul e outra verde e troque com seus amigos e familiares para que também façam o mesmo;
-      Compartilhe links sobre NF nas redes sociais.
Mais informações em : http://www.ctf.org/Living-with-NF/may-is-nf-awareness-month.html
Em apoio ao mês da NF, confira entrevista do Dr. Leandro Flores, Neurocirurgião do Hospital de Base em Brasília-DF; Especialista em Cirurgia do Sistema Nervoso Periférico pela Universidade Eberhard-Karls-Universitat, Tubingen – Alemanha, em http://www.amavi.org/site/index.php/ultimas-noticias/105-maio-mes-da-neurofibromatose-entrevista-01

quarta-feira, 9 de maio de 2012

Trabalho Associativo

Em 2010, logo quando procurei informações sobre a Neurofibromatose(NF) na internet,  cheguei em algumas pessoas que representavam associações de NF no Brasil como o Centro Nacional de Neurofibromatose -CNNF e a Associação de Neurofibromatose de São Paulo. A Elane Frossard e o Bruno Tamassia foram, sem qualquer dúvida, aqueles que me deram o primeiro apoio e orientações. Naquele momento vi a importância de uma associação e, hoje, quando muitas pessoas entram em contato por meio da amavi sempre lembro da atenção e cuidado de ambos.
Em seguida, com o mesmo tom de atenção e cuidado, conheci o Instituto Canguru, a Aliança Brasileira de Genética, a Associção Brasileira de Homocistinúria, a Associação Paulista de Mucopolissacaridose, gedr e a Associação Brasileira de Porfiria. No decorrer de 2010 conheci outras associações e pessoas tão gentis quanto as primeiras que faziam o ambiente da comunidade de DRs ser amistoso e de respeito. 
Os trabalhos que as associações realizavam foram suficientes para eu entender a importância do trabalho associativo e o próprio sentido da palavra desapego.
Como desapego entendi que, muitas vezes, é necessário colocarmos nossas ideias mas sem perseguí-las a todo o custo, saber que somente serão utilizadas se tiverem sentido para  construir um processo coletivo; que além de nosso trabalho laboral e preocupação com a família, também faz parte de nosso cotidiano o compartilhar com muitas das pessoas que chegam pela associação; apesar de todas as atividades  que fazemos, sempre haverá uma “boa ideia” para ser proposta. Enfim, desapego de saber que apesar de todo nosso esforço pessoal e profissional envolvemos outras pessoas em nossas atividades  que nos fazem entender o real significado de associação, seja de ideias, sentimentos, ações, decepções sonhos e de trabalhos coordenados em conjunto, com o profundo conhecimento que decidimos seguir um caminho que trará mais benefícios para quem está “longe de nossos olhos”.
Acredito que ninguém acorda pensando em iniciar uma associação em Doenças Raras que não seja motivado pela ausência de informações e explosão de necessidades. Ainda mais porque os próprios nomes das doenças e dor que passam a ser de nossa rotina já não facilitam muito esse processo.
Mas, parece-me, que muitas associações surgiram desde o primeiro semestre de 2011. Isso é um ponto muito positivo ao pensarmos que pode significar que as pessoas conhecem  e estão dispostas a criar ações para melhoria da realidade. 
Finalmente, após anos de caminho aberto e traçado por associações que possuem mais de 5 e até 10 anos de existência, hoje a comunidade de DRs está representada dentro do Ministério da Saúde. O MDR carinhosamente adotou a denominação  GT ADORA para identificar este Grupo de Trabalho. Fico na torcida para que o ambiente amistoso permaneça presente e todos/as possam compartilhar de um ambiente realmente ASSOCIATIVO e de respeito para que as construções do GT sejam ricas e produtivas.


Rogério Lima

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