Divulgação da NF

A última entrevista sobre a Neurofibromatose é com o Dr. Mauro Geller, professor titular da Disciplina de Microbiologia e Imunologia das Faculdades de Medicina, Odontologia e Enfermagem da FESO, Rio de Janeiro; membro do Comitê Diretor da "Internatoional Neurofibromatosis Foundation". U.S.A. e Co-Fundador do CNNF (Centro Nacional de Neurofibromatose), Rio de Janeiro.

O Dr. Geller é referência para todos/as que estudam a NF. A sua dedicação na divulgação da doença e no fomento a pesquisa são reconhecidos por toda a comunidade. A forma como realiza o seu trabalho e atenção que despensa a quem o procura, seguramente, fazem com que a relação entre médico e paciente tenha outra dimensão. Agradecemos o incentivo e cuidado que sempre demonstra nas ações da AMAVI.

1. Quando pensamos em atendimento de excelência em NF, quais são os primeiros países que devemos olhar?

Atualmente muitos países possuem estrutura que permite orientar e utilizar do arsenal disponível para tratar as manifestações da NF. Entretanto na área de pesquisa terapêutica os EUA estão na dianteira com novos medicamentos sendo desenvolvidos para tanto a NF1 como NF2.

2. Qual a principal diferença entre esses países e o Brasil? e o que devemos fazer para corrigir o nosso rumo?

O Brasil está bem representado no que tange ao diagnóstico clínico com diversos centros já trabalhando em São Paulo, Minas Gerais, São José do Rio Preto, Ribeirão Preto, Curitiba, Niterói e Rio de Janeiro.

Necessitamos de mais recursos para a área de pesquisa básica e clínica. Entretanto estas existem, são de qualidade internacional, mas ainda a desejar quanto ao numero de pesquisas comparadas aos do Exterior.

3. Sabemos que apesar dos sintomas da NF1 serem clínicos, porque há tanta confusão em diagnosticá-la?

Os sinais e sintomas que compõem a síndrome da NF são na maioria claros mas  se pronunciam em diferentes fases da vida do paciente. Muitos casos também podem apresentar–se com poucos sinais. Entretanto o diagnóstico na fase da adolescência e fase adulta é na maioria dos casos realizado sem dificuldades.

No caso de pacientes que necessitem de diagnóstico diferencial  ou para realização de fertilização assistida existem os exames laboratoriais com precisão elevada. Esperamos em breve ter a disposição no Brasil estes exames que hoje podem ser realizados por laboratórios Brasileiros que enviam as amostras para o exterior.

4. O Sr. acredita que a formação médica, principalmente no Brasil,contribui para que essa confusão se acentue?

Quanto mais as redes de conhecimento se expandir, maiores as chances de acertos nos diagnósticos. Como a medicina não é uma ciência exata  alterações genéticas cursam com sinais semelhantes, em alguns casos existem dúvidas.

O que sugiro é que haja mais ênfase na realização de eventos científicos, jornadas, simpósios, e congressos.

É importante lembrar que a NF é uma das mais comuns desordens genéticas na Neurologia.

5. Frequentemente surgem informações que existem vários tipos de NF,podendo chegar em até sete. Qual a origem dessas informações e, afinal, quais são os tipos de NF?

 Esta é uma classificação em desuso.

A atual define três tipos: NF1, NF2 e Schwanomatose

6. As regiões sudeste e sul possuem os hospitais de referência e associações de excelência em NF. Considerando que, mesmo nessas regiões, há a dificuldade no diagnóstico e tratamento, podemos concluir que pessoas das demais regiões são subdiagnosticadas e tratadas como pacientes de outras doenças?

Acredito que o subdiagnóstico existe em todas as regiões. Temos incentivado para a realização de um estudo epidemiológico amplo no Brasil. Como os dados de prevalência são diferentes em varias países, (exemplo seria o estudo de 1994 que em avaliação de um ano entre jovens  em Israel, constatou-se uma prevalência de  1 para cerca de 950 indivíduos). Estes dados variam de acordo com a faixa etária estudada e dos recursos da população a rede publica e privada de assistência.

7. A NF é decorrente de uma situação genética. Como andam as pesquisas para o seu tratamento em todo o mundo? Haverá a cura?

 Muitas pesquisas estão em desenvolvimento. 

Hoje temos potencias tratamentos para a NF2. Temos diversos medicamentos em estudo nas fases clínicas preliminares para o  tratamento de neurofibroma plexiforme e novas técnicas de abordagem cirúrgica e a laser para a remoção de neurofibromas cutâneos.

Neste sentido caminha-se para tratamentos mais eficazes e  a geneterapia  no futuro trará frutos dos mais auspiciosos.

8. O Sr. foi um dos fundadores do Centro Nacional de Neurofibromatose -CNNF - no Rio de Janeiro. Porque fundar uma associação?

Partimos de uma idéia de estudo científico com estudantes de medicina , por sinal todos envolvidos neste estes projetos são hoje expoentes da pesquisa na área: Drs. Aguinaldo Bonalumi Filho, Fabio P Nunes, Fabrício Franca que  se seguiu com Dr Luiz Guilherme Darrigo, Kalynka Higino, Marcelo Coutinho, e mais recentemente Joao Gabriel Daher.

Na ocasião vislumbramos uma oportunidade de ampliação da pesquisa para o atendimento clínico e conscientização da importância clinica e com o entusiasmo  da Prof. Elane Frossard, Dr David Azulay, Dr. Gerson Carakushansky, Prof. Marcia Ribeiro e Dra. Karin Gonçalves, conseguiu-se estabelecer o centro e ampliá-lo, e vale lembrar e destacar que  tudo vem ocorrendo com trabalho voluntário .

9. Qual a mensagem que o Sr. transmite para os profissionais de saúde que suspeitam ou convivem com algum paciente de Neurofibromatose?

 Perseverança e otimismo. Muito pode ser feito e sempre melhor.

Aos pacientes manter o otimismo com a vida  e a esperança com um futuro que seguramente será melhor. Devemos lembrar os passos largos que já foram percorridos da década de 90 quando foram identificados os genes envolvidos e as proteínas que permitiram em menos de uma década depois desenvolver medicamentos para as pesquisas clínicas.

10. Quais são suas palavras para os pais e mães que possuem seu filho/a como paciente de NF? e para o paciente?

Todos nós possuímos alterações que dão maior susceptibilidade mas também resistências.

Muito pode ser feito e com paciência mas com  muita tenacidade a trabalho  será alcançado e assim  superar as dificuldades e  contribuir para melhor inserção social e acadêmica dos indivíduos afetados.

A palavra mais importante é a de manter a esperança com muito otimismo, pois diversos desafios já foram ultrapassados  e muitos outros o serão.