Prêmio Nacional para pesquisa da NF

Olá para tod@s!

Depois de uma manhã muito boa no encontro da Associação Niemann Pick Brasil, estou no aeroporto aguardando o voo para voltar a minha casa.

Nesse tempo que aguardo, recebi a mensagem da Dra. Karin sobre a sua conquista do prêmio loreal de pesquisa científica.

A Dra. Karin desenvolve as pesquisas em NF e é uma pessoa muito disponível. Sempre participa dos eventos que promovemos e, seguramente, é um dos nomes mais respeitados sobre a NF em nosso país pelo grande envolvimento com a pesquisa.

Particularmente, fico muito feliz com esse tipo de premiação porque além da divulgação para doença, tb temos a da pesquisa. Excelente! A reportagem segue em http://oglobo.globo.com/saude/uff-usa-tecnologia-para-estudar-as-causas-da-neurofibromatose-6194724

Enquanto isso, o tratamento de nossa filhota continua caminhando. Fomos a consulta do Sarah ontem. Foi diferente das demais porque, acredito, estava mais calmo do que o habitual. Isso aconteceu porque fui muito tranquilo em saber das limitações que encontraríamos. Assim, diferente das vezes anteriores, minhas expectativas foram bem definidas. Realizar os exames anuais de rotina.

Durante a conversa com o geneticista, volta a questão do que fazer em uma doença se não sabe o que virá pela frente? Vive o dia a dia e se alegrar com ele! Saimos da consulta com a impressão que o fator ansiedade x futuro é a dupla mais difícil para essa doença. O controle sobre esses fatores significa uma melhor qualidade de vida para nós mesmos porque nossas crianças seguem com a vida normal. O que quer dizer que não conhecem outra realidade que não seja sem a NF.

Outra novidade é que diante da grande agitação de nossa princesa, por orientação de uma amiga, vamos experimentar os Florais de Bach. Prometo, divulgar a experiência.

Vamos seguindo, aprendendo com o dia a dia, mas em frente.

Grande abraço a todos!

Rogério Lima

Informativo de setembro

Hoje divulgamos nosso informativo.

Mais uma vez, infelizmente, não consegui deixá-lo no formato que gostaria. Na verdade está tudo bonito mas quando converto para PDF o fundo fica amarelo. Já tentei salvar no formato 97-2003 e, mesmo assim, fica esquisito. Certamente para o próximo vamos conseguir o fundo branco, :o))

Tirando esse detlhe técnico ;o) o informativo está bem legal. Gostei muito de ter o contato com a NORD. A contribuição dessa organização para o informativo demonstra a seriedade e qualidade do que estamos produzindo.

Está crescente o número de associações que encaminham eventos para nós. Quando recebemos algum pedido de divulgação, salvo para publicar na época do informativo. Alguns passam a data mas a conseguimos divulgar a tempo da realização da maioria.

Estou por fazer um artigo junto com o rare project. Fico feliz porque é mais um contato de peso para trabalhoarmos juntos. Enfim, vamos caminhando para construção daquilo que acreditamos.

Se vc possui algum material ou evento que queira divulgar, deixe-nos saber.

Apoie nosso trabalho e ajude com a divulgação.

Grande abraço!

Rogério

O informativo de setembro está aqui

III Simpósio Brasileiro em Neurofibromatoses

Nos dias 23 e 24 de novembro, na cidade de Belo Horizonte, na faculdade de medicina da Universidade Federal de Minas Gerais, será realizado o III Simpósio Brasileiro em Neurofibromatoses.

A iniciativa é fruto dos trabalhos da Associação Mineira de Neurofibromatose – AMANF e do Centro de Referência em Neurofibromatose – CRNF.

A AMANF foi criada em 2002 e existe para apoiar, discutir, trocar ideias, relatos e experiências sobre NF. Desde

2005 atua em parceria com o Centro de Referência em NF de Minas Gerais. A equipe do centro é multidisciplinar e o atendimento é gratuito.

O Simpósio contará com a participação de referências nacionais em NF e a importante participação do Dr. Ivo Pitanguy.

“Os trabalhos da AMANF são reconhecidos por toda a comunidade e,

com certeza, trazem muitas informações para os pacientes e familares.” – Sidney Castro, diretor da AMAVI e pai de um paciente com NF.

A associação possui a publicação As manchinhas de Mariana que, de maneira didática, divulgam os sintomas, cotidiano e perspectivas para quem convive com a NF.

Mais informações: www.amanf.org.br

participe de nosso inquérito!

As Doenças Raras são um tema que vem ganhando importância crescente. O desenvolvimento de medidas que ajudem a enfrentar essas doenças exige, no entanto, que se conheça melhor o que as pessoas sabem, pensam e vêm fazendo em relação a essas doenças. Com esse objetivo, estamos a desenvolver um estudo sobre as iniciativas e os movimentos sociais que lidam com Doenças Raras, no âmbito de uma pesquisa realizada pela AMAVI - Associação MariaVitoria. www.amavi.org Este inquérito pretende recolher informação sobre a experiência e a opinião das pessoas acerca de 3 aspectos principais relacionados com as Doenças Raras: o seu envolvimento com o tema, a perceção que têm sobre o trabalho que as associações desenvolvem nessa área e a opinião sobre as políticas e as medidas governamentais. A sua opinião é muito importante e por isso pedimos-lhe que responda ao questionário. As suas respostas são sigilosas, confidenciais, anônimas e serão utilizadas única e exclusivamente para o estudo que estamos a realizar. Caso tenha alguma dúvida ou pretenda esclarecimentos adicionais, por favor, entre em contato com amavi@amavi.org
Muito obrigado!

Rogério Lima Barbosa

Inquérito

Programa mostra o desafio de enfrentar o diagnóstico de uma doença rara | TV Alterosa

Programa mostra o desafio de enfrentar o diagnóstico de uma doença rara | TV Alterosa

Divulgação da NF

A última entrevista sobre a Neurofibromatose é com o Dr. Mauro Geller, professor titular da Disciplina de Microbiologia e Imunologia das Faculdades de Medicina, Odontologia e Enfermagem da FESO, Rio de Janeiro; membro do Comitê Diretor da "Internatoional Neurofibromatosis Foundation". U.S.A. e Co-Fundador do CNNF (Centro Nacional de Neurofibromatose), Rio de Janeiro.

O Dr. Geller é referência para todos/as que estudam a NF. A sua dedicação na divulgação da doença e no fomento a pesquisa são reconhecidos por toda a comunidade. A forma como realiza o seu trabalho e atenção que despensa a quem o procura, seguramente, fazem com que a relação entre médico e paciente tenha outra dimensão. Agradecemos o incentivo e cuidado que sempre demonstra nas ações da AMAVI.

1. Quando pensamos em atendimento de excelência em NF, quais são os primeiros países que devemos olhar?

Atualmente muitos países possuem estrutura que permite orientar e utilizar do arsenal disponível para tratar as manifestações da NF. Entretanto na área de pesquisa terapêutica os EUA estão na dianteira com novos medicamentos sendo desenvolvidos para tanto a NF1 como NF2.

2. Qual a principal diferença entre esses países e o Brasil? e o que devemos fazer para corrigir o nosso rumo?

O Brasil está bem representado no que tange ao diagnóstico clínico com diversos centros já trabalhando em São Paulo, Minas Gerais, São José do Rio Preto, Ribeirão Preto, Curitiba, Niterói e Rio de Janeiro.

Necessitamos de mais recursos para a área de pesquisa básica e clínica. Entretanto estas existem, são de qualidade internacional, mas ainda a desejar quanto ao numero de pesquisas comparadas aos do Exterior.

3. Sabemos que apesar dos sintomas da NF1 serem clínicos, porque há tanta confusão em diagnosticá-la?

Os sinais e sintomas que compõem a síndrome da NF são na maioria claros mas  se pronunciam em diferentes fases da vida do paciente. Muitos casos também podem apresentar–se com poucos sinais. Entretanto o diagnóstico na fase da adolescência e fase adulta é na maioria dos casos realizado sem dificuldades.

No caso de pacientes que necessitem de diagnóstico diferencial  ou para realização de fertilização assistida existem os exames laboratoriais com precisão elevada. Esperamos em breve ter a disposição no Brasil estes exames que hoje podem ser realizados por laboratórios Brasileiros que enviam as amostras para o exterior.

4. O Sr. acredita que a formação médica, principalmente no Brasil,contribui para que essa confusão se acentue?

Quanto mais as redes de conhecimento se expandir, maiores as chances de acertos nos diagnósticos. Como a medicina não é uma ciência exata  alterações genéticas cursam com sinais semelhantes, em alguns casos existem dúvidas.

O que sugiro é que haja mais ênfase na realização de eventos científicos, jornadas, simpósios, e congressos.

É importante lembrar que a NF é uma das mais comuns desordens genéticas na Neurologia.

5. Frequentemente surgem informações que existem vários tipos de NF,podendo chegar em até sete. Qual a origem dessas informações e, afinal, quais são os tipos de NF?

 Esta é uma classificação em desuso.

A atual define três tipos: NF1, NF2 e Schwanomatose

6. As regiões sudeste e sul possuem os hospitais de referência e associações de excelência em NF. Considerando que, mesmo nessas regiões, há a dificuldade no diagnóstico e tratamento, podemos concluir que pessoas das demais regiões são subdiagnosticadas e tratadas como pacientes de outras doenças?

Acredito que o subdiagnóstico existe em todas as regiões. Temos incentivado para a realização de um estudo epidemiológico amplo no Brasil. Como os dados de prevalência são diferentes em varias países, (exemplo seria o estudo de 1994 que em avaliação de um ano entre jovens  em Israel, constatou-se uma prevalência de  1 para cerca de 950 indivíduos). Estes dados variam de acordo com a faixa etária estudada e dos recursos da população a rede publica e privada de assistência.

7. A NF é decorrente de uma situação genética. Como andam as pesquisas para o seu tratamento em todo o mundo? Haverá a cura?

 Muitas pesquisas estão em desenvolvimento. 

Hoje temos potencias tratamentos para a NF2. Temos diversos medicamentos em estudo nas fases clínicas preliminares para o  tratamento de neurofibroma plexiforme e novas técnicas de abordagem cirúrgica e a laser para a remoção de neurofibromas cutâneos.

Neste sentido caminha-se para tratamentos mais eficazes e  a geneterapia  no futuro trará frutos dos mais auspiciosos.

8. O Sr. foi um dos fundadores do Centro Nacional de Neurofibromatose -CNNF - no Rio de Janeiro. Porque fundar uma associação?

Partimos de uma idéia de estudo científico com estudantes de medicina , por sinal todos envolvidos neste estes projetos são hoje expoentes da pesquisa na área: Drs. Aguinaldo Bonalumi Filho, Fabio P Nunes, Fabrício Franca que  se seguiu com Dr Luiz Guilherme Darrigo, Kalynka Higino, Marcelo Coutinho, e mais recentemente Joao Gabriel Daher.

Na ocasião vislumbramos uma oportunidade de ampliação da pesquisa para o atendimento clínico e conscientização da importância clinica e com o entusiasmo  da Prof. Elane Frossard, Dr David Azulay, Dr. Gerson Carakushansky, Prof. Marcia Ribeiro e Dra. Karin Gonçalves, conseguiu-se estabelecer o centro e ampliá-lo, e vale lembrar e destacar que  tudo vem ocorrendo com trabalho voluntário .

9. Qual a mensagem que o Sr. transmite para os profissionais de saúde que suspeitam ou convivem com algum paciente de Neurofibromatose?

 Perseverança e otimismo. Muito pode ser feito e sempre melhor.

Aos pacientes manter o otimismo com a vida  e a esperança com um futuro que seguramente será melhor. Devemos lembrar os passos largos que já foram percorridos da década de 90 quando foram identificados os genes envolvidos e as proteínas que permitiram em menos de uma década depois desenvolver medicamentos para as pesquisas clínicas.

10. Quais são suas palavras para os pais e mães que possuem seu filho/a como paciente de NF? e para o paciente?

Todos nós possuímos alterações que dão maior susceptibilidade mas também resistências.

Muito pode ser feito e com paciência mas com  muita tenacidade a trabalho  será alcançado e assim  superar as dificuldades e  contribuir para melhor inserção social e acadêmica dos indivíduos afetados.

A palavra mais importante é a de manter a esperança com muito otimismo, pois diversos desafios já foram ultrapassados  e muitos outros o serão.

Pacientes de ELA e o direito a vida

Por Antonio Jorge de Melo

Estamos nos aproximando do dia 21/06, data em que se comemora o Dia Mundial de Luta contra ELA. Pacientes de ELA, familiares e cuidadores, alem de entidades representativas e alguns parlamentares em Brasília já estão se mobilizando para que esse dia seja um dia de luta e de revindicações, mas que também seja um dia para que nós pacientes, familiares e cuidadores possamos ter um renovar da esperança e da alegria por dias melhores para todos nós, principalmente no que se refere a oportunidades de acesso a tratamentos experimentais e uso compassivo de novas drogas para o tratamento da ELA, pois temos pressa, e não temos tempo a perder. A luta pela vida é aqui e agora.   

No dia 18/04 último a Carta Capital publicou uma interessante matéria sobre a produção e uso de CT no Brasil para serem utilizada em alguns tipos de doenças através do SUS. Vejam a matéria no link:

http://www.cartacapital.com.br/saude/pacientes-do-sus-poderao-receber-transplantes-em-dois-anos/

A matéria se reporta ao fato do Brasil ter disponível cerca de R$15 milhões através do Ministério da Saúde para produzir CT em larga escala. A matéria também fala que estão em construção cerca de oito centros de terapia celular em cinco estados brasileiros, alem dos que já se encontram aptos para produzi-las em escala comercial.

Veja que a ELA está de fora desse projeto, uma vez que não se faz na matéria qualquer citação sobre uso de CT em doenças do neurônio motor (ELA, ELP, PPB, etc). Dentre as doenças neurológicas, apenas a Esclerose Múltipla é citada.  Precisamos entrar nessa briga e discutir a viabilidade de sermos incluídos nesse projeto como beneficiários de novas propostas terapêuticas com CT. E de que maneira? Penso que através da Frente Parlamentar das Doenças Raras, que hoje representa a nossa voz e os nossos ouvidos no Congresso Nacional, que poderá elaborar e encaminhar petições e PL´s para que nossos anseios e necessidades urgentes cheguem até os órgãos competentes e decisórios, e assim possamos ter acesso a novas terapias medicamentosas que começam a despontar no mundo, ainda que em fase experimental, mas que para nós representa a única esperança.

Outra questão que vale a pena destacar nessa matéria da Carta Capital é que, apesar do autor do artigo não fazer qualquer menção disso, eles muito provavelmente estão se referindo a CT adultas, porque é de conhecimento público que ainda não existem estudos com CT embrionárias em humanos, só em modelos animais, ou seja, em estudos pré-clínicos, conforme os que são feitos no CEGH em São Paulo e coordenados pela Geneticista Mayana Zatz.

 O Brasil também produz linhagens de CT embrionárias em larga escala na USP para a realização dos estudos pre-clinicos. Quem coordena isso é a Pesquisadora Lygia da Veiga Pereira, com o patrocínio da Fapesp. Veja matéria sobre o assunto nos links:

http://celulas-troncoja.blogspot.com.br/2011/08/entrevista-com-dr-lygia-da-veiga.html

http://celulas-troncoja.blogspot.com.br/2011/08/entrevista-com-dr-lygia-da-veiga_24.html

Um outro tema que merece ser incerido nessa discussão, é a Portaria 81 do MS, que fala sobre a criação do Ambulatório de Genética no SUS, assunto de extrema importância para pacientes de ELA. Veja matéria no link:

http://comunidadeelabrasil.ning.com/forum/topics/no-sus-falta-preven-o-e-tratamento-para-doen-as-gen-ticas

Não é difícil concluir que há uma longa jornada a ser feita pelos pacientes de ELA, seus familiares, cuidadores e simpatizantes da causa, e há muito que se discutir sobre a delicada questão que envolve os pacientes acometidos das DNM´s e as opções de tratamentos que em breve poderão ser disponibilizadas para esses pacientes, que definitivamente não tem tempo a perder, e que só querem ter assegurado o seu direito a vida e a felicidade de viver.